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跨越时空的科学对话：现代科学解16年前的遗传学密码

在国内外高中的生物课本，格雷戈尔 · 孟德尔（Gregor Mendel）均被冠以 " 遗传学之父 " 的称号。这位 19 世纪的奥匈帝国修道士，通过一系列看似简单的豌豆杂交实验，揭示了遗传的基本规律——分离定律和自由组合定律，为现代遗传学奠定了基石。

然而，孟德尔虽然揭示了性状传递的数学规律，却无法知道这些 " 遗传因子 " 究竟是什么。

孟德尔图片来源：维基百科

2025 年 4 月，一项发表于《自然》杂志的里程碑研究，终于揭开了这个延续 160 年的科学谜题——该研究首次完整鉴定出孟德尔研究的全部七个豌豆性状背后的基因及分子机制，由我国深圳农业基因组研究所程时锋教授团队与英国约翰英纳斯中心（JIC）合作完成。

科学家们通过对近 700 个豌豆品种的全基因组测序，构建了包含 1.548 亿个遗传标记的超级数据库，不仅破解了孟德尔研究的全部七个经典性状的基因密码，还发现了数十个与现代农业性状相关的新基因。这项耗时六年的大规模研究不仅是对科学史的致敬，更为现代农业育种提供了宝贵的基因资源。

孟德尔的遗留问题终于得到回答

孟德尔在 19 世纪中叶通过对豌豆的杂交实验，观察并记录了七对性状的遗传规律。在过去的 30 年中，研究人员已成功克隆并解析了其中四对性状对应的基因：

种子形状（圆粒 vs 皱粒）由 R 基因控制

子叶颜色（黄色 vs 绿色）与 I 基因相关

花色（紫色 vs 白色）取决于 A 基因

株高（高茎 vs 矮茎）由 Le 基因决定

图片来源：改编自参考文献 [ 1 ]

这项最新研究填补了孟德尔豌豆七个性状基因识别的空白。科学家们不仅揭示了剩余的三个性状——豆荚颜色、豆荚形状和花的位置的遗传基础：

豆荚颜色（绿色 vs 黄色）与 Gp 基因相关

豆荚形状（饱满 vs 皱缩）受 P 和 V 两个基因共同控制

花的位置（腋生 vs 顶生）由 Fa 基因决定

同时，他们还对前述四个性状的基因做出详细解析，验证了其功能，并探索了它们在自然豌豆种群中的变异情况以及在基因组中的分布模式。

图片来源：作者参考资料：参考文献 [ 1 ]

这项研究的意义远不止于解答历史疑问。该研究所发现的大量基因型 - 表型关联，标志着豌豆性状分子层面系统解析迈入新阶段。另外，新发现补充了生物学与遗传学教学内容，同时也为作物改良提供了精确的分子靶点，对育种实践具有重要意义。

19 世纪修道院里的生物学革命

要真正理解这项现代研究的价值，我们需要回到 19 世纪中叶，回到那个改变了生物学进程的修道院花园。

格雷戈尔 · 孟德尔，1822 年出生于奥匈帝国（今捷克共和国）的一个农民家庭。他在贫困中坚持求学，最终进入布尔诺的圣托马斯修道院，部分原因是这里能为他提供追求科学兴趣的时间和空间。在那里，孟德尔观察记录了当地的气象情况（包括详细描述龙卷风），研究蜜蜂的遗传行为。但真正让他名垂青史的，是那些看似普通的豌豆。

孟德尔的养蜂场图片来源：孟德尔博物馆

1856 年，孟德尔开始系统地进行豌豆杂交实验。他精心挑选了 7 对容易区分的性状，包括种子形状、花色、株高等。在 8 年时间里，他种植了超过 2.8 万株豌豆，手工进行异花授粉，并详细记录每一代植株的性状表现。这种严谨的实验设计和定量分析方法在当时极为超前。

孟德尔开展植物杂交实验使用的部分工具图片来源：孟德尔博物馆

孟德尔最关键的发现是遗传的 " 显性 " 和 " 隐性 " 规律。例如，当他将紫花豌豆与白花豌豆杂交时，第一代全部开紫花；但当这些杂交后代自交时，第二代中紫花与白花的比例接近 3:1。这表明白花性状并未消失，而是被 " 隐藏 " 了起来。孟德尔由此提出：每个性状由一对 " 因子 "（后来被称为基因）控制，个体从父母处各继承一个因子；显性因子会掩盖隐性因子的表达，但隐性因子在后代中仍可能重新出现。

1866 年，孟德尔发表了《植物杂交实验》论文，但这一开创性工作在当时的科学界几乎没有引起反响。直到孟德尔已经去世多年后的 1900 年，三位欧洲科学家独立重新发现了这些规律，孟德尔的贡献才得到公认。这一发现轰动了当时的生物学界，标志着现代遗传学的建立。如今，孟德尔定律已经成为生物学的基本常识，广泛应用于农业、医学等领域。

然而，在当时，孟德尔留下的不仅是自然界的遗传规律，还有待解的谜题：他研究的七个性状对应的具体基因是什么？这些基因如何工作？为什么有些性状由单个基因控制，而另一些则表现出更复杂的遗传模式？

基因组学破解豌豆密码

为何等了那么久，即使早已进入分子遗传学时代，以上问题才刚刚得到解答？

这是因为，豌豆虽然在遗传学上意义重大，但作为一种经济作物，它的价值远低于小麦、水稻、玉米等。长期以来，资源投入有限。而且，豌豆的基因组比人类还大，包含约 43 亿个碱基对（构成 DNA 和 RNA 分子的基本单元，也是遗传信息的化学载体）。由于测序成本高昂，以及豌豆经济价值相对较低，其基因组研究进展缓慢。

转折点出现在 2019 年，科学家首次完成了豌豆基因组的测序。

在此基础上，我国科学家程时锋团队等对近 700 份来自世界各地的豌豆种质（指豌豆的各类遗传资源）进行了全基因组测序，包括野生品种和栽培品种。这些豌豆种质库特别珍贵，包含了来自豌豆驯化中心中东地区以及埃塞俄比亚、喜马拉雅山脉等多样性热点地区的品种，提供了丰富的遗传变异。通过比对这些基因组，研究团队构建了迄今最完整的豌豆遗传变异数据库，这些遗传标记就像路标，帮助科学家定位与特定性状相关的基因组区域。

有了基因组数据，下一步是将特定性状与基因联系起来。研究团队在中国深圳、哈尔滨和英国诺里奇三地种植了这些豌豆，详细记录了它们的表型特征。通过全基因组关联分析，找到了与每个孟德尔性状显著相关的基因组区域。

但关联只是第一步，要确认基因功能需要更多实验证据。该研究采用了多种前沿技术。例如：

通过定向诱导基因组局部突变技术（TILLING），快速筛选出目标基因发生突变的个体，由此发现 ChlG 基因的突变体确实表现出黄色豆荚；

利用病毒诱导基因沉默（VIGS）技术，改造病毒载体插入目标基因的特定序列，使得植物启动防御机制，从而降低目标基因表达，这就相当于给病毒装上 " 通缉令 "，诱导植物 " 误杀 " 自身基因。通过这种方法，科学家发现当 PsMYB26 基因被沉默时，豆荚硬化程度显著降低；

通过转基因过表达技术，将目标基因（如豌豆的 PsOsI 基因）人工导入模式植物（如拟南芥）并使其超量表达（通过将该基因的影响放大，以观察表型变化，进而确认该基因的功能），科学家发现 PsOsI 基因能够控制种子大小；

最后采用酵母双杂交技术揭示蛋白相互作用网络。PsCIK2/3 与 PsCLV1/2 是豌豆中两类参与茎顶端分生组织发育调控的蛋白，研究人员利用酵母双杂交技术，通过 " 借力 " 酵母细胞的转录激活机制（用于调控基因表达），间接证明了两种蛋白共同调控茎顶端发育。

通过这些方法，研究团队确立了孟德尔豌豆剩余三对性状的关联基因及其机制：

豆荚颜色 ( Gp 基因 ) ：豌豆的豆荚之所以是黄色而非绿色，与叶绿素合成酶基因 ChlG 有关。在黄色豆荚品种中，ChlG 基因上游有一段 DNA 缺失了，干扰了正常叶绿素合成。有趣的是，完全敲除 ChlG 基因会导致豌豆植株无法存活，说明该基因对生存至关重要。这解释了为什么黄色豆荚性状是隐性的——只有当植株从亲本代双方都继承了有缺陷的 ChlG 基因时，才会表现出黄色豆荚，但仍保留足够的叶绿素维持生存。

豆荚形状 ( P 和 V 基因 ) ：豆荚是否容易食用（如甜豆）取决于两个基因—— P 基因编码一种细胞间信号肽，其突变导致豆荚缺乏硬化层；V 基因调控豆荚木质化。所有 " 无硬化层 " 突变体都在该基因上游插入了一段 " 关闭信号 "，抑制了基因表达。这解释了为什么豆荚硬化表现为双基因遗传，因为两个独立的生物学过程共同决定这一性状。值得一提的是，现代甜豆、嫩荚豌豆正是靠这两个基因的 " 双重突变 " 实现了可食用豆荚的育种目标。

花的位置 ( Fa 基因 ) ：野生型豌豆的花生长在叶腋处（腋生），但突变体花会簇生在茎顶端（顶生）。研究发现，这是由于 PsCIK2/3 基因上一个微小片段缺失，导致蛋白功能丧失，茎顶端分生组织发育异常。复杂的是，某些携带 fa 突变的植株仍表现正常。进一步研究发现，另一个基因 Mfa 可以抑制 fa 的表型。这也解释了同样的突变在不同遗传背景下可能有不同表现。

教科书有了新内容

2025 年的这项研究不仅解答了 160 年前的遗传学谜题，更为未来的基础研究和农业应用开辟了新方向。

除了解答孟德尔的经典问题，这项研究还探索了更复杂的数量性状，如产量、抗病性等。这些性状通常由多个基因共同控制，受环境影响更大。

一方面，传统育种依赖大量杂交和表型选择，耗时费力。这项研究提供的基因标记和机制理解将加速育种进程。比如，通过调整特定基因或可培育豆荚更软的品种，或改变种子淀粉含量，满足不同加工需求；某些基因影响种子大小、每荚种子数量及单株产量，也为培育高产品种提供了方向。

另一方面，这项最新研究也将进一步细化、扩充相关的生物学教育内容。孟德尔的豌豆实验是生物学教学的经典案例，但长期以来，教师只能讲述性状的遗传规律，无法展示背后的分子机制。这项研究成果将豌豆的宏观表型与微观基因调控连接了起来，成为现有教科书内容的重要补充——教师可以向学生解释 DNA 序列的微小变化是如何影响孟德尔所观察到的豌豆性状的不同。

未来方向

尽管取得了重大突破，科学家仍在论文中明确指出豌豆遗传研究的未来方向。比如，需要通过引入新一代测序技术，更全面地解析大规模结构变异和转座子对性状的影响，并深入解析复杂遗传机制；如要建立高效的遗传操作平台，需构建成熟的豌豆遗传转化系统和靶向基因编辑工具，实现对关键基因的精准操作和功能验证；或将豌豆研究中发现的重要基因和调控机制，推广应用于其他豆类甚至更广泛的农作物育种中，助力分子设计育种和农业可持续发展。

参考文献

[ 1 ] Feng, C., Chen, B., Hofer, J. et al. Genomic and genetic insights into Mendel ’ s pea genes. Nature ( 2025 ) .

[ 2 ] 商周 .《孟德尔传：被忽视的巨人》 [ M ] . 湖南科学技术出版社 ,2022.

策划制作

出品丨科普中国

作者丨李娟生命科学专业博士

监制丨中国科普博览

责编丨一诺

审校丨徐来林林

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